Mutaciones letales y deletéreas

ejemplo de mutación letal

La levadura ha demostrado ser un organismo modelo muy útil para estudiar las funciones de las células eucariotas. Su aplicabilidad para la genética poblacional y cuantitativa es menos conocida. Entre sus ventajas se encuentra la facilidad de cribado de mutantes. El presente trabajo revisa los experimentos destinados a estimar los parámetros de las mutaciones espontáneas deletéreas para la aptitud. La tasa de mutaciones deletéreas resultó ser moderadamente alta. Una gran fracción de los mutantes detectables eran letales; entre los mutantes no letales, dominaban los menos dañinos. Las mutaciones deletéreas, y en especial las letales, estaban en general muy bien enmascaradas por los alelos de tipo salvaje cuando se encontraban en loci heterocigotos. Los efectos negativos de las mutaciones fueron mucho más fuertes en condiciones de estrés que en condiciones benignas. Las interacciones entre loci con mutaciones deletéreas alteraron su aptitud, pero no se observó ningún efecto general fuerte de sinergia o antagonismo.

alelo letal dominante

La mayoría de las mutaciones espontáneas perjudican la aptitud del organismo, por ejemplo, al desestabilizar las proteínas. En muchas especies, la tasa de mutación normal es sorprendentemente alta: del orden de una por genoma y por replicación. Frente a estas mutaciones, ¿cómo pueden las proteínas mantener su estructura nativa y cómo pueden las poblaciones de organismos evitar la extinción? ¿Existen límites basados en la física sobre la magnitud de la tasa de mutación de cualquier especie antes de que la avalancha de mutaciones supere a la selección natural y derrita las proteínas? Aquí abordamos estas cuestiones con un modelo computacional que combina la termodinámica del plegado de proteínas con simulaciones genéticas de poblaciones basadas en individuos. Calculamos un «límite de velocidad» teórico igual a unas pocas mutaciones por genoma y por replicación, cerca de la tasa de mutación de los virus de ARN. Además, descubrimos que el límite de velocidad puede ser mucho menor en poblaciones pequeñas donde la «deriva genética aleatoria» es fuerte. Por tanto, concluimos que las proteínas plegadas de forma estable sólo son posibles en entornos ecológicos que soportan poblaciones suficientemente grandes. Estos hallazgos pueden tener implicaciones clínicas para el tratamiento de infecciones virales con fármacos que elevan la tasa de mutación viral.

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tipos de mutaciones letales

Las tasas de mortalidad infantil han disminuido progresivamente en el Reino Unido en los últimos 50 años, pasando de 18 muertes infantiles por 1000 nacidos vivos en 1970 a 4/1000 en 2012 (1). La mayoría de las muertes infantiles se producen en el primer mes de vida (70% en Inglaterra y Gales en 2012). La tasa de mortalidad posneonatal (muertes de bebés entre 1 y 12 meses de edad) también ha descendido de más de 5/1000 nacidos vivos en 1970 a 1,2/1000 en 2012. La mayoría de las muertes infantiles después del primer mes de vida se deben a la muerte súbita inesperada en la infancia (MSI). La frecuencia de esta afección se redujo notablemente entre 1988 y 1995, coincidiendo con el paso del sueño prono al supino. Esto fue consecuencia de los estudios epidemiológicos, que identificaron el riesgo de la posición prona para dormir en los primeros meses de vida (2, 3). Es uno de los grandes triunfos de la epidemiología. Sin embargo, el número de muertes infantiles que siguen sin explicación tras una autopsia detallada se ha estabilizado en los últimos años y todavía se producen aproximadamente 300 muertes infantiles de este tipo (0,5/1000) cada año en Inglaterra y Gales.

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definición y ejemplo de genes letales

ResumenEl número total de equivalentes letales definido por Morton, Crow y Muller (1956) es una función de tres parámetros: M, el número de loci en los que pueden producirse mutaciones deletéreas, q, la frecuencia de los alelos deletéreos en cada locus, y s, su valor selectivo. Se esboza un nuevo enfoque basado en datos de endogamia de varias generaciones y se utiliza para inferir estos tres parámetros, así como el coeficiente de dominancia, h, en una especie autoincompatible, Brassica rapa L. Se evaluaron los datos de germinación y floración de treinta líneas de autogamia de B.rapa de ciclo rápido durante tres generaciones. La germinación y la floración se vieron significativamente pospuestas por la endogamia, pero el éxito de la germinación y la floración no disminuyeron tanto. Se obtuvieron estimaciones de los valores medios de s, pero no fue posible obtener estimaciones separadas de M y q. Para ambos caracteres, el coeficiente medio de dominancia fue especialmente bajo. El número de equivalentes letales a nivel cigótico fue de alrededor de dos para la germinación y de tres para la floración, lo que, debido a la autoincompatibilidad de B.rapa, es un valor inesperadamente bajo. Estos resultados pueden explicarse por la endogamia biparental pasada, que a su vez puede haber aumentado la autocompatibilidad, permitiendo así la purga de más alelos deletéreos que bajo la autoincompatibilidad estricta.

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